Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie EXT1 (na chromosomie 8) lub EXT2 (na chromosomie 11), które kodują ekstozynę 1 lub 2. Jest schorzeniem charakteryzującym się mnogimi wypustkami kostnymi, pokrytymi chrząstką, najliczniej zlokalizowanymi w przynasadach kości długich, choć pojawiającymi się także w ich trzonach. Kości płaskie, kręgi i żebra również mogą być dotknięte, zaś na czaszce wyrośla najczęściej nie występują. Częste są także deformacje kończyn dolnych, przedramion (przypominające deformację Madelunga) oraz rąk. ¹
¹Peterson, 1989