Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie epsilon-sarkoglikanu- SGCE, w locus 7q21.3.
Charakteryzuje się mioklonicznymi drgawkami, obejmującymi głównie mięśnie proksymalne. U większości pacjentów obserwowana jest dystonia, zazwyczaj kręcz szyi lub kurcz pisarski. Początek objawów ma miejsce najczęściej w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Objawy te często reagują na spożycie alkoholu. Pacjenci mogą prezentować również zaburzenia psychiatryczne.¹
¹Valente et al., 2003; Schule et al., 2004