Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie SLC2A1 w locus 1p34.2.
Rozpoczyna się w dzieciństwie postępującą paraplegią spastyczną i paroksymalną choreoatetozą. Większość pacjentów prezentuje pewien stopień upośledzenia zdolności poznawczych. Inne objawy mogące towarzyszyć chorobie to drgawki, migrenowe bóle głowy i ataksja.¹
¹Weber et al., 2011