Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie RMRP na chromosomie 9p13. Jest chondrodysplazją przynasadową, charakteryzującą się krótkimi kończynami, niskim wzrostem i cienkimi, rzadkimi włosami. Dodatkowo występować może rozluźnienie więzadeł, niedobór odporności, anemia aplastyczna i dysplazja neuronalna jelita. ¹
¹Ridanpaa et al., 2001