Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu DDC na chromosomie 7p12. Mutacja prowadzi do wrodzonego błędu w metabolizmie neurotransmiterów, a co za tym idzie- złożonego niedoboru katecholamin i serotoniny.
Klinicznie schorzenie charakteryzuje się objawami wegetatywnymi, napadowym przymusowym patrzeniem w górę, dystonią i ciężką dysfunkcją neurologiczną. Objawy zazwyczaj rozpoczynają się w okresie niemowlęcym bądź w dzieciństwie.¹
¹Brun et al., 2010