Dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X. Powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w egzonie 1 genu kodującego receptor androgenowy (AR w locus Xq12). Prawidłowo występuje 10-36 powtórzeń CAG, natomiast pacjenci z SBMA mają 38-62 powtórzeń.
Choroba jest formą rdzeniowego zaniku mięśni. Występuje tylko u mężczyzn. Zazwyczaj zaczyna się w 3-5 dekadzie życia, odnotowano jednak przypadki wcześniejszego wystąpienia objawów.
Charakteryzuje się wolno postępującą słabością mięśni kończyn oraz mięśni twarzy, języka i gardła z fascykulacjami, zanikiem mięśni i ginekomastią. ¹
¹Harding et al., 1982