Choroba powodowana mutacją hemi- bądź heterozygotyczną w genie GJB1 w locus Xq13.
Charakteryzuje się umiarkowaną do ciężkiej neuropatią czuciową i ruchową u mężczyzn dotkniętych chorobą. Kobiety nosicielki wykazują zazwyczaj objawy łagodne bądź nie wykazują ich w ogóle. W niektórych rodzinach pojawia się także głuchota czuciowo-nerwowa i objawy z ośrodkowego układu nerwowego.¹
¹GeneReviews: Thomas D Bird, MD, Seattle VA Medical Center Departments of Neurology and Medicine, University of Washington,Seattle, Washington