Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie COL10A1 w locus 6q22.1. Charakteryzuje się niskim wzrostem i smyczkowatymi kośćmi długimi. W obrazie radiologicznym zauważalne jest poszerzenie i nieregularność chrząstek nasadowych, zwłaszcza w dystalnej i proksymalnej części kości udowych.¹
¹Makitie et al., 2005