Choroba autosomalna dominująca powodowana zwielokrotnionymi powtórzeniami trójki nukleotydów w genie kodującym ataksynę-7 (ATXN7) na chromosomie 3p14.
Jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się występowaniem postępującej ataksji móżdżkowej wraz z pigmentowym zwyrodnieniem plamki żółtej o początku w wieku dorosłym. Inne objawy neurologiczne prezentowane przez pacjentów są zmienne. Występuje m.in. porażenie mięśni oka, objawy piramidowe lub pozapiramidowe, utrata czucia lub demencja.
Obserwowana jest antycypacja genetyczna, która jest większa przy transmisji ojcowskiej, niż matczynej.¹
¹David et al., 1996