Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie kodującym mózgowo-specyficzną podjednostkę fosfatazy białkowej PP2A (PPP2R2B w locus 5q32).
Prawidłowe allele mają 7-32 trójek, zaś allele nieprawidłowe 51-78.
Początek choroby ma miejsce najczęściej około 40 roku życia, ale może się pojawić pomiędzy 8. a 55. rokiem życia. Pacjenci prezentują postępującą ataksję móżdżkową, drżenie głowy i kończyn górnych, dyzartrię, hiperrefleksję i parkinsonizmy. Mogą występować u nich zaburzenia psychiatryczne, takie jak niepokój czy depresja.