Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie tyrozynazy (TYR) w locus 11q14. Jest heterogennym genetycznie schorzeniem, charakteryzującym się zmniejszoną bądź nieobecną pigmentacją włosów, skóry i oczu. Termin “albinizm” obejmuje specyficzne zmiany w obrębie oka, które wynikają z niedoboru melaniny w rozwijającym się oku. Ich obecność jest konieczna do postawienia diagnozy. Poza zmniejszoną pigmentacją tęczówki i siatkówki występują tu: obniżona ostrość widzenia, nieprawidłowości w przebiegu nerwów wzrokowych w obrębie skrzyżowania wzrokowego oraz oczopląs.¹
¹King et al., 2001