Realizujemy program badań genetycznych dla pacjentów z siatkówczakiem i/lub rodzinnym występowaniem siatkówczaka w celu identyfikacji rodzin wysokiego ryzyka oraz oceny ryzyka zachorowania w skali HX-H1 [Mallipatna et al 2017, Soliman et al 2017a]. Badania zawierają konsultację genetyczną kwalifikującą do diagnostyki oraz omówienie wyników. Pełna diagnostyka jest świadczona z środków NFZ odrębnych od standardowych świadczeń z zakresu genetyki, co znaczenie skraca czas oczekiwania na konsultację oraz wyniki badań.
Proces diagnostyczny w ramach programu:
- Pacjent otrzymuje skierowanie do Poradni Genetycznej.
- Skierowanie może być wystawione przez lekarza specjalistę w AOS, lekarza POZ lub bezpośrednio z oddziału szpitalnego.
- Skierowanie powinno zawierać kod ICD10: C69.2, C69.8 lub C69.9 w przypadku rozpoznanego retinoblastoma lub retinoma, Z80.8 w przypadku występowania siatkówczaka w rodzinie.
- Pacjent rejestruje się w Poradni Genetycznej Genos (Żubardzka 4, 91-032 Łódź) pod numerem telefonu: +48 887 848 487 w godzinach Pn.–Wt. 13:00 – 20:00 oraz Śr.–Pt. 9:00 – 16:00 lub mailowo pod adresem: nzoz.lodz@genos.com.pl.
- Podczas zapisywania Pacjent musi poinformować rejestrację, że jest kierowany na badania w kierunku/z powodu siatkówczaka – w przeciwnym wypadku zostanie zapisany w ramach standardowej kolejki.
- Na wstępnej konsultacji genetycznej Pacjent otrzymuje informację na temat celu badań, ich przebiegu oraz korzyści. Lekarz genetyk kwalifikuje do badania na podstawie kryteriów rodowodowo-klinicznych oraz dostępnej dokumentacji medycznej.
- Następnie wykonywane jest badanie genetyczne metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Materiałem do badania jest próbka krwi obwodowej.
- Po uzyskaniu wyniku pacjent odbywa ponowną konsultację genetyczną.
- W przypadku wyniku nieprawidłowego przeprowadzana jest walidacja z niezależnego pobrania próbki krwi metodą sekwencjonowania Sangera. Pacjent otrzymuje wynik badania oraz potwierdzenia, zalecenia co do dalszego postępowania oraz kartę informacyjną z przebiegu diagnostyki.
- W przypadku wyniku prawidłowego pacjent otrzymuje wynik badania genetycznego.