Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie GATA3 w locus 10p14. Na jej fenotyp składają się: niedoczynność przytarczyc, głuchota czuciowo-nerwowa oraz choroba nerek. Podejmowane działania mają na celu leczenie objawów w chwili ich wystąpienia, zaś prognoza dla pacjenta zależy od ciężkości niewydolności nerek.