Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym białko wiążące koaktywator transkrypcyjny CREB (CREBBP) w locus 16p13.3.
Jest zespołem mnogich anomalii wrodzonych, charakteryzującym się upośledzeniem umysłowym, postnatalnym niedoborem wzrostu, mikrocefalią, szerokimi kciukami i paluchami oraz dysmorficzną twarzą. Wygląd twarzy jest uderzający, z wysoko wysklepionymi brwiami, długimi rzęsami, szczelinami powiekowymi ustawionymi skośnie i w dół, szerokim grzbietem kostnym nosa, dziobiastym nosem, wysoko wysklepionym podniebieniem, łagodną mikrognacją i charakterystycznym grymasowaniem lub nietypowym uśmiechem. Pacjenci dotknięci zespołem Rubinsteina-Taybiego mają także zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów. ¹
¹Hennekam, 2006