Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie EVC w locus 4p16.2. Jest dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem krótkich kończyn, krótkich żeber, polidaktylii oraz dysplastycznych paznokci i zębów. U około 60% pacjentów dotkniętych chorobą stwierdza się wrodzone wady serca, najczęściej defekt tworzenia przegrody międzyprzedsionkowej, skutkujący wspólnym przedsionkiem.¹
¹Ruiz-Perez et al., 2000