Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym proteinę Msp 1 w locus 3q29. Charakteryzuje się podstępnym początkiem we wczesnym dzieciństwie, w postaci umiarkowanej lub ciężkiej utraty ostrości wzroku. Występuje także bladość tarczy nerwu wzrokowego, ubytki widzenia barw i ubytki pola widzenia.¹
Niektórzy pacjenci z mutacją rozwijają pozaoczne zaburzenia neurologiczne jak głuchota, postępujące porażenie mięśni okoruchowych, skurcze mięśniowe, nasilenie odruchów, czy ataksja.
¹Votruba et al., 1998