Choroba autosomalna dominująca, najczęściej powodowana mutacją w genie GABRG2 w locus 5q34. Mutacja ta powoduje spektrum zaburzeń padaczkowych, od izolowanej padaczki uogólnionej z napadami gorączkowymi o wczesnym początku do padaczki z napadami gorączkowymi plus typ 3 (GEFS+) o cięższym fenotypie.W pierwszym przypadku pacjenci zazwyczaj prezentują objawy w pierwszym roku życia. Do 6. roku życia ulegają one spontanicznej remisji. W GEFS+ cierpią na napady padaczkowe z gorączką lub bez, również w późniejszych latach życia. ¹
¹ Singh et al., 1999