Powodowana mutacją heterozygotyczną w genie alfa-synukleiny (SNCA) na chromosomie 4q22.
Jest drugą co do częstości chorobą neurogenną, po chorobie Alzheimera, dotyczącą około 1% populacji po 50 roku życia.
Klinicznie manifestuje się drżeniem spoczynkowym, sztywnością mięśniową, bradykinezją i niestabilnością posturalną. Innymi zaburzeniami prezentowanymi przez pacjentów są: dysautonomia, skurcze dystoniczne, zaburzenia posturalne i demencja.¹
¹Polymeropoulos et al., 1996