Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie neurofibrominy (NF1 w locus 17q11.2).
Charakteryzuje się występowaniem plam cafe-au-lait, guzków Lischa i guzów włókniejących skóry. Osoby chore na neurofibromatozę typu I wykazują zwiększone prawdopodobieństwo rozwinięcia nowotworów łagodnych i złośliwych.
Częstość występowania choroby na świecie waha się od 1:2500 do 1:3000. ¹
¹Shen et al., 1996 and Williams et al., 2009