Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją de novo w genie ZEB2 na chromosomie 2q22.
Jest zespołem zaburzeń rozwojowych, objawiających się spowolnieniem umysłowym i ruchowym, epilepsją i szerokim spektrum klinicznie zróżnicowanych cech, które wskazują na neurokrystopatie (zaburzenia komórek grzebienia nerwowego) na poziomie głowowym, sercowym i nerwu błędnego.