Wielosystemowa choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, powodowana mutacją w genie KCNJ2 na chromosomie 17q24.
Jest kanałopatią, objawiającą się okresowym niedowładem, arytmiami komorowymi i charakterystycznymi dysmorfiami twarzy i szkieletu. U pacjentów obserwuje się także hipoplastyczne nerki oraz wady zastawkowe serca.
Choroba wykazuje niepełną penetrację i znaczące zróżnicowanie objawów wśród członków jednej rodziny.¹
¹Davies et al., 2005