Od wielu lat najwięcej mówi się o genie BRCA1, którego mutacje odpowiedzialne są za raka piersi i/lub jajnika. Jest to gen, którego produkty białkowe wchodzą w skład systemu naprawczego komórki. Kodowane przez nie białka naprawiają uszkodzenia DNA powstające w naszych komórkach. Jeżeli dojdzie do uszkodzenia tego genu, przebieg procesów naprawczych ulega zaburzeniu. Ryzyko zachorowania u nosicielek mutacji BRCA1 wynosi 50-80% dla raka sutka i około 40% dla raka jajnika Nie każda mutacja jest groźna dla zdrowia i życia. Dlatego tak ważne jest, aby wynik badania genetycznego w kierunku predyspozycji nowotworowych wręczył i omówił lekarz genetyk.