Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu MECP2, kodującego białko wiążące metylo-CpG w locus Xq28.
Jest zaburzeniem neurorozwojowym, które dotyczy niemal wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się zahamowaniem rozwoju pomiędzy 6. a 18. miesiącem, cofnięciem nabytych umiejętności, utratą mowy, stereotypowymi ruchami (najczęściej rąk), małogłowiem, drgawkami i upośledzeniem umysłowym.
Bardzo rzadko choroba dotyka mężczyzn z somatycznym mozaicyzmem lub dodatkowym chromosomem X.¹
¹Moog et al., 2003