Typ A choroby powodowany jest mutacją genu ERCC8 na chromosomie 5q11.
Charakteryzuje się nieprawidłowym, powolnym wzrostem i rozwojem, który daje się zauważyć w ciągu pierwszego roku życia. Wygląd zewnętrzny pacjentów dotkniętych chorobą opisuje się jako “kachetyczną karłowatość”. Wykazują oni również nadwrażliwość skóry na światło, cienkie i suche włosy, progeroidalny wygląd, postępującą retinopatię barwnikową, czuciowo-nerwową utratę słuchu i próchnicę zębów. Najczęściej mają nieproporcjonalnie długie kończyny, duże stopy i dłonie oraz skurcze zgięciowe stawów. Skurcze kolan skutkują postawą “jeźdzca konnego”. Rozwój umysłowy jest opóźniony wskutek postępującej neurodegeneracji. Do zgonu dochodzi średnio w 12.-13. roku życia, jednakże odnotowano kilka przypadków pacjentów, którzy dożyli późnego okresu nastoletniego lub drugiej dekady życia.
Typ B powoduje mutacja w genie ERCC6 w locus 10q11.23. Nazywany bywa formą o wczesnym początku. Jest cięższą formą zespołu Cockayne’a, której objawy widoczne są już w życiu prenatalnym.