Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie FMR1 w regionie Xq26-q28.
Jest heterogenną grupą zaburzeń. Określana jako ‘hipergonadotropowe wygaśnięcie czynności jajników’ i ‘hipergonadotropowa dysgeneza jajnikowa’, co wskazuje na zaprzestanie miesiączkowania poniżej 40. roku życia, przy jednoczesnym podwyższonym poziomie gonadotropin w surowicy.