Choroba powodowana homozygotycznym defektem w genach pseudoautosomalnych SHOX (locus Xp22.33) lub SHOXY (Yp11.2) . Ponieważ mutacja pojawia się w regionach pseudoautosomalnych chromosomów płciowych, schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny.
Charakteryzuje się ciężką aplazją kończyn lub ciężką hipoplazją kości łokciowej i strzałki oraz pogrubiałymi i zakrzywionymi kośćmi promieniową i piszczelową.
Obserwowana jest także hipoplazja żuchwy. ¹
¹Langer, 1967