Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TRPS1 na chromosomie 8q23. Jest zespołem malformacji charakteryzującym się wyraźnymi anomaliami twarzoczaszki i szkieletu.¹
Pacjenci z zespołem TPS mają przerzedzone włosy, kartoflowaty nos, długą i płaską rynienkę nosową, wąską wargę górną i odstające uszy. Anomalie szkieletu obejmują stożkowate nasady paliczków, malformacje stawu biodrowego i niski wzrost.
¹Momeni et al., 2000