Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie MSX1 na chromosomie 4p16.2.
Jest dysplazją ektodermalną, dotyczy paznokci i zębów. Odnotowano kilka przypadków pacjentów, którzy mieli przerzedzone włosy, jednakże w większości choroba nie ma wpływu na stan włosów, gruczołów potowych i tolerancję ciepła.
Pacjenci cechują się wrodzonym brakiem zębów mlecznych i/lub stałych, co skutkuje wywinięciem wargi. Ich paznokcie najczęściej są cienkie, wolnorosnące, kruche i mają kształt łyżeczki (koilonychia). Paznokcie stóp są najczęściej zajęte w większym stopniu, niż paznokcie dłoni. Zmiany na paznokciach z wiekiem stają się łagodniejsze, u dorosłych mogą być niezauważalne.¹
¹Jumlongras et al., 2001