Autosomalna dominująca choroba, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie PAX3 na chromosomie 2q36. Ta sama mutacja powoduje typ 3 zespołu Waardenburga.
Na obraz kliniczny składają się zaburzenia słuchu oraz zmiany pigmentacyjne skóry, włosów i oczu. Chorzy wykazują wrodzoną głuchotę czuciowo-nerwową, a także boczne przemieszczenie wewnętrznego kąta szpary powiekowej, charakterystyczne dla typu 1 tego zespołu.¹
¹Read and Newton, 1997, Tamayo et al., 2008, and Pingault et al., 2010