Choroba recesywna, sprzężona z chromosomem X. Jest powodowana mutacją w genie TIMM8A na chromosomie Xq22.
Pacjenci, u których stwierdzono zespół Mohra-Tranebjaerga wykazują postępujące formy głuchoty. Początkowo słuch jest wystarczający do prawidłowego rozwinięcia mowy, następnie, między 3. a 5. rokiem życia, pogarsza się. Poza głuchotą występować mogą zaburzenia widzenia, prowadzące do ślepoty korowej, dystonia, złamania kości i upośledzenie umysłowe.¹
¹Tranebjaerg et al. (1992) and Tranebjaerg et al. (1995)