Choroba mitochondrialna powodowana mutacjami w szeregu genów, w tym MTTL1, MTND1, MTND4 i MTND6. Najpowszechniejszą z mutacji jest tranzycja c.3243A-G w genie MTTL1.
Charakteryzuje się występowaniem miopatii mitochondrialnej, encefalopatii, kwasicy mleczanowej i epizodów udaropododobnych. Pacjenci wykazują także cechy zajęcia ośrodkowego układu nerwowego, takie jak drgawki, hemipareza, hemianopsja, ślepota korowa i epizodyczne wymioty.¹
¹Pavlakis et al., 1984; Montagna et al., 1988