Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie COL11A1 w locus 1p21.1 Na jej obraz kliniczny składa się m.in. charakterystyczny wygląd twarzy, obejmujący krótki, zadarty nos, płaski grzbiet kostny nosa, hiperteloryzm, wystające zęby przednie górne, grube wargi, spłaszczona środkowa część twarzy, a także krótkowzroczność, zaćma i zmysłowo- nerwowa utrata słuchu. Pacjenci dotknięci zespołem Marshalla wykazują ponadto nieprawidłowości w budowie podniebienia i szeroką górną część czaszki. Wcześnie dotyka ich osteoporoza, szczególnie dotycząca stawów kolanowych.