Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie HPS1 na chromosomie 10q24.
Na obraz kliniczny składają się: albinizm oczno-skórny, skłonność do krwawień, a także spichrzanie lizosomalne ceroidu, wynikające z mnogich defektów organelli wewnątrzkomórowych: melanosomów, lizosomów i ciałek gęstych.