Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SLC20A2 na chromosomie 8p11.
Jej istotą jest idiopatyczne wapnienie zwojów podstawy lub innych regionów mózgu. Początek objawów klinicznych ma miejsce najczęściej pomiędzy 30. a 50. rokiem życia. Pacjenci dotknięci chorobą mogą nie wykazywać żadnych objawów neuropsychiatrycznych lub prezentować ich szerokie spektrum: parkinsonizm, dystonię, drżenie, ataksję, demencję, psychozy, drgawki i przewlekłe bóle głowy. Poziomy wapnia, fosforanu, fosfatazy zasadowej i parathormonu w surowicy są prawidłowe. ¹
¹Wang et al., 2012