Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją w genie WT1 na chromosomie 11p13. Ta sama mutacja powoduje izolowany guz Wilmsa, czyli nerczak płodowy- szybkorosnący nowotwór złośliwy nerki, o bogatym unaczynieniu i dużej skłonności do przerzutowania, który może prowadzić do przebicia otrzewnej i wystąpienia objawów otrzewnowych.
W skład zespołu, oprócz guza Wilmsa, wchodzi także obojnactwo rzekome, nadciśnienie tętnicze i choroba zwyrodnieniowa nerek.