Choroba autosomalna dominująca, powodowana przez mutacje w genie FOXL2 na chromosomie 3q22.3
Na jej obraz kliniczny składają się: zwężenie szpary powiekowej, zmarszczka nakątna oraz opadająca powieka (zespół BPES II). Wyróżnia się również zespół BPES typu I, gdzie w obrazie klinicznym charakterystyczne jest przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników lub ich pierwotna niewydolność.