Cytochrom P2C19 to bardzo ważny enzym, metabolizujący wiele leków przyjmowanych przez współczesnych pacjentów. Należy do rodziny cytochromu P450. Mutacje genu kodującego ten enzym obniżają stężenie aktywnych metabolitów klopidogrelu-leku przeciwpłytkowego, znanego pod nazwą handlową Plavix, co ogranicza jego kliniczną skuteczność.
CYP2D6 jest kolejną izoformą enzymu metabolizującego wiele ważnych leków. Bierze udział w pierwszej fazie metabolizmu farmakoterapeutyków, konwertując je do mniejszych cząstek, mogących być następnie sprzęganymi z enzymami drugiej fazy, jak np. UDP.
Wśród nich znajdują się leki mające ogromne znaczenie w terapii pacjentów z chorobami kardiologicznymi, a także powszechnie stosowane neuroleptyki.
W ocenie zdolności metabolizowania tych leków i ustaleniu dawki terapeutycznej z pomocą przychodzi analiza genetyczna umożliwiająca ocenę aktywności cytochromu u konkretnego pacjenta.
Gen kodujący CYP2D6 został zmapowany na chromosomie 22 w locus 22q13.2.