Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu ATP1A3 w locus 19q13.2.
Jest rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się porażeniem połowiczym lub czterokończynowym, które zaczyna się w okresie niemowlęcym. W większości przypadków, pacjenci prezentują także postawę dystoniczną, choreoatetotyczne ruchy, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, opóźnienie rozwoju i postępujące zaburzenie funkcji poznawczych.¹
¹Heinzen et al., 2012