Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny, powodowana mutacją genu alfa-1-aktyniny w locus 1q42.13.
Charakteryzuje się nieprawidłowymi, nitkowatymi strukturami we włóknach mięśniowych, uwidacznianymi w badaniu histopatologicznym.
Fenotyp kliniczny jest wysoce zróżnicowany, w zależności od wieku rozpoczęcia i ciężkości objawów. Wyróżniono dwie kliniczne formy choroby: typową i ciężką. Typowa jest najbardziej powszechna i objawia się w okresie niemowlęcym hipotonią mięśniową i słabością mięśni. Słabość najczęściej dotyczy mięśni proksymalnych, z zajęciem mięśni twarzy i mięśni oddechowych. Postępuje powoli lub nie postępuje. Forma ostra charakteryzuje się brakiem spontanicznego oddychania po urodzeniu, artrogrypozą i śmiercią w pierwszych miesiącach życia.¹
¹North et al., 1997; Wallgren-Pettersson et al., 1999; Ryan et al., 2001; Sanoudou and Beggs, 2001