Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją genu CAV3 w locus 3p25.3.
Charakteryzuje się podwyższonym poziomem fosfokinazy kreatynowej w surowicy. Klinicznie pacjenci prezentują skurcze mięśniowe po wysiłku, nie występuje u nich jednak żadne schorzenie neurologiczne lub mięśniowe- biopsja mięśni i powysiłkowa produkcja kwasu mlekowego są prawidłowe.