Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu HFE na chromosomie 6p22, który odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Mutacja ta prowadzi do zwiększonego pobierania żelaza z pokarmu i gromadzenia w tkankach i narządach, co nieleczone prowadzić może do ich uszkodzenia.¹
Defekt genetyczny, choć obecny, nie jest obserwowany przy urodzeniu. Objawy kliniczne pojawiają się dopiero po dekadach gromadzenia żelaza w narządach, w postaci: marskości wątroby, cukrzycy, kardiomiopatii, zapalenia stawów czy hipogonadyzmu hipogonadotropowego.
¹Feder et al., 1996