Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją genu ALDO8 na chromosomie 9q31.1. Gen ten koduje aldolazę B, która metabolizuje fruktozo-1-fosforan do fosfodihydroksyacetonu (DHAP) i aldehydu glicerynowego.
Objawia się nietolerancją fruktozy, która pojawia się w wieku niemowlęcym, wraz z dodawaniem cukrów do diety dziecka. Często występują nawracające wymioty, bóle brzucha, a nawet hipoglikemia, która może prowadzić do śmierci. Długotrwałe podawanie fruktozy powodować może niewydolność wątroby, nerek i spowolnienie wzrostu.