Choroba spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym koneksynę-31 (GJB3) na chromosomie 1p34. Dotychczas opisano przypadek jednej rodziny, w której erythrokeratodermia spowodowana była homozygotyczną mutacją w genie GJB3.
Obraz choroby jest klinicznie zróżnicowany, najczęściej pacjenci prezentują rozprzestrzenione na całym ciele rumieniowe plamki, przemieszczające się bądź nie, a także nieprzemieszczającą się hiperkeratozę. Obraz widoczny jest zazwyczaj od razu po urodzeniu lub ujawnia się w pierwszych latach życia. W niektórych przypadkach zmiany mogą pojawić się w wieku dorosłym. Najczęściej dotyczą one twarzy, pośladków i powierzchni wyprostnych kończyn. Rogowiec dłoni i stóp występuje w około połowie przypadków. Włosy, paznokcie i zęby nie są objęte zmianami chorobowymi.¹
¹Ishida-Yamamoto et al., 1997, Macfarlane et al., 1991