Choroba autosomalna dominująca powodowna heterozygotyczą ekspansją powtórzeń trójki nukleotydów (CTG)n w regionie 3’ genu DMPK w locus 19q13.32.
Prawidłowo gen zawiera 5-37 powtórzeń. 50-150 powtórzeń powoduje łagodną formę choroby, natomiast liczba powtórzeń przekraczająca 100 powoduje klasyczną jej formę. Wykrywa się nawet > 2000 powtórzeń trójki CTG, najczęściej u pacjentów z wrodzonym początkiem choroby.
Charakterystycznymi objawami są miotonia, dystrofia mięśniowa, zaćma, hipogonadyzm, łysienie czołowe oraz zmiany w elektroencefalogramie.
Choroba wykazuje zjawisko antycypacji z ilością powtórzeń trójnukleotydowych zależną od płci rodzica posiadającego mutację. Allele z 40-80 powtórzeniami pochodzą najczęściej od ojców, zaś allele z powtórzeniami w liczbie większej niż 80- od matek.