Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11.
Na jej obraz kliniczny składają się: niski wzrost, klatka piersiowa kurza, skolioza, a także cętkowane przynasady kości.¹
¹Tiller et al., 1995
Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11.
Na jej obraz kliniczny składają się: niski wzrost, klatka piersiowa kurza, skolioza, a także cętkowane przynasady kości.¹
¹Tiller et al., 1995
Informujemy, że w dniach: 23-31.12.2024 r.
Poradnia Genetyczna „GENOS” w Łodzi
BĘDZIE NIECZYNNA.