Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11.
Na jej obraz kliniczny składają się: niski wzrost, klatka piersiowa kurza, skolioza, a także cętkowane przynasady kości.¹
¹Tiller et al., 1995
Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11.
Na jej obraz kliniczny składają się: niski wzrost, klatka piersiowa kurza, skolioza, a także cętkowane przynasady kości.¹
¹Tiller et al., 1995
INFORMACJA O DNIACH WOLNYCH OD PRACY
W dniu 03.04.2026 r. (Wielki Piątek) Poradnia Genetyczna w Łodzi będzie zamknięta.
Pacjentów przepraszamy za utrudnienia.