Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu ALDH7A1 w locus 5q23.2. Występuje z częstością 1:400 000-1:700 000.
Charakteryzuje się różnego typu drgawkami, najczęściej pojawiającymi się w pierwszych godzinach życia. Nie odpowiadają one na standardowe leki przeciwpadaczkowe, a jedynie na natychmiastowe podanie chlorowodorku pirydoksyny. Zależność jest stała, a przerwanie codziennej suplementacji pirydoksyny prowadzi do nawrotu drgawek. Niektórzy pacjenci prezentują opóźnienie rozwoju. ¹
¹Bennett et al., 2005