Gen CHEK2 odpowiada za kodowanie białka, które w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, zatrzymuje cykl komórkowy.W badaniach profilaktycznych istotne jest badanie 3 mutacji genu CHEK2: 1100delC, IVS2+1GA oraz I157T. Mutacje te kilkukrotnie zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki. Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i rodzinnym występowaniem raka piersi mają ryzyko zachorowania na poziomie 25%.