W patogenezie celiakii znaczącą rolę, obok czynników środowiskowych, odgrywają czynniki genetyczne. Podatność na chorobę wiąże się z posiadaniem specyficznych alleli HLA-DQ2 i HLA-DQ8 na chromosomie 6p21.3.
Jest ona enteropatią glutenozależną- wieloczynnikowym schorzeniem jelita cienkiego, którego istotą są zaburzenia wchłaniania, wynikające z zapalnego uszkodzenia śluzówki po spożyciu glutenu z pszenicy, bądź sekaliny (żyto), a także hordeiny (z jęczmienia). Długo traktowana jako choroba wieku dziecięcego, obecnie uznaje się ją za przewlekłą chorobę autoimmunologiczną, która częściej diagnozowana jest u dorosłych niż u dzieci.¹
¹Monsuur et al., 2005