Czym są genetycznie uwarunkowane zaburzenia krzepnięcia krwi?
Wrodzona nadkrzepliwość (trombofilia) to genetycznie uwarunkowana skłonność do tworzenia zakrzepów przez organizm. Objawami są obrzęki i zaczerwienie skóry kończyn dolnych, duszność i ból w klatce piersiowej. Często jednak choroba nie ujawnia się przez wiele lat. Bardzo niebezpiecznym powikłaniem trombofilii może być zatorowość płucna, która powstaje, gdy jeden z wytworzonych skrzepów oderwie się od ściany naczynia i popłynie z krwią do płuc.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej zalecane jest osobom, które mają objawy zakrzepicy lub w przeszłości wystąpił u nich epizod zakrzepowy. Wystąpieniu zaburzeń krzepnięcia sprzyja również otyłość, siedzący tryb życia, przebyty zabieg chirurgiczny, stosowanie antykoncepcji oraz palenie tytoniu. Dodatkowym wskazaniem wykonania badania na trombofilię wrodzoną są obciążenia rodzinne.
Trombofilia wrodzona a ciąża
Prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy zwiększa się w okresie ciąży i połogu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety w czasie ciąży, w tym zmiany hormonalne i wzrost wagi sprawiają, że niebezpieczeństwo powstania zakrzepu wzrasta. Nawykowe poronienia i wady wrodzone płodu są jednymi z najbardziej przykrych konsekwencji nieleczonej trombofilii.
Badania genetyczne w kierunku trombofilii
Trombofilię wrodzoną wywołują określone mutacje, które można wykryć za pomocą testów DNA. W naszym laboratorium wykonujemy następujące badania:
- mutacja genu F5 (V czynnik krzepnięcia krwi, mutacja Leiden)
- mutacja genu F2 (II czynnik krzepnięcia krwi, mutacja genu protrombiny)
Na podstawie:
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników 2017
https://badaniaprenatalne.pl