Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ATM na chromosomie 11q22. Gen ten koduje białko kinazy serynowo-treoninowej, należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego.
Charakteryzuje się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej, niedoborami immunologicznymi, powodującymi przewlekłe infekcje (zwłaszcza układu oddechowego) oraz tendencją do występowania nowotworów, najczęściej o typie chłoniaków i białaczek.